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第804章 是不是染色体病（第1页）

染色体相关疾病，在1990年并不为人重视。

尤其是国内，医科大学甚至没有开展相关教学工作，处于全面落后状态，主要还是跟缺乏检测机构有关系。

像陈棋每次怀疑基因上有什么问题，都不得不把标本送到国外去检测。

1990年国内已经有科研机构在展开基因工作了，可惜并没有对民用开放，而且检测成本那是非常高昂。

梁色体异常，这种疾病是要说难，是真的难诊断。

难诊断是因为必须要借助基因检测技术，这个技术哪怕几十年后也是个高大上的工程，花费巨大。

典型的染色体疾病还好说，有些复杂些的罕见病，具体哪段染色体出问题了不知道，这就要做全系检测，这个难度跟大海捞针是一样的。

但要说染色体病简单，也简单，因为染色体疾病的病人往往有特殊的外貌或者残疾，有经验的医生一看就知道这小孩子有病。

比如21-三体综合征有明显的智力低下、生长发育障碍、多发畸形等症状，如眼裂小、眼距宽、颈部短、表情呆滞等。

18-三体综合征：又称为爱德华氏综合征，是由于18号染色体异常导致，表现为兔唇、小头、鼻尖朝上等。

13-三体综合征多伴有明显的头面部畸形，包括小头、前额、前脑发育异常、眼球小、鼻宽而扁平、上唇裂、腭裂、耳廓畸形等。

特纳综合征是常见的女性性染色体异常疾病，表现的就是身材矮小、蹼颈、后发际低、宽乳距、肘外翻等。

包括之前平乐山的克氏综合征，陈棋为啥能一眼看出，就是这种病人非常明显的高大英雄却没有男子气概，面白无须还有点娘娘腔。

所以陈棋看着眼前这个哭起来跟小猫叫似的小婴儿，再看看检测报告上说21染色体正常的结论，明显就不服气。

“不对不对，这孩子不可能没有问题。”

孩子父亲王兴平不乐意了，谁说自家孩子是个傻子，哪个家长会高兴。

要不是陈棋是院长，王兴平恨不得给他来几个大比兜。

“陈院长，之前可是你说的，我儿子是什么21染色体异常，又是什么唐宝宝，又是什么咸宝宝的，你说花2万块钱我们也花了，现在结果是好的，这不是好事吗？”

2万块钱可是王家借遍亲戚凑起来的钱，心疼得要命。

病人的心态就是这样，做了检查就必须要查出点什么病来，否则就是医生在浪费病人的钱，这一点非常容易产生医患纠纷。

陈棋听到家长的反驳心里也不爽了，但比起自己的不爽来，他更希望能知道这孩子得了什么病？

“这样吧，别的咱先不说，我亲自给孩子做下心脏彩超，染色体有异常的孩子往往伴有先天性心脏病。”

王兴平警惕地问道：“又要做检查？得多少钱？多了我可没有。”

陈棋非常无语：“不要你花钱，免费给你做。”

“这还差不多，小娘生，别人生个孩子花几百块钱，我们花了两万多，真是亏到家了。”

陈棋把小婴儿从监护室里抱了出来了，放到了病床上，又从空间里拿出一台便捷式床边彩超机，给小婴儿仔细检查起来。

儿科主任刘淑敏也跟在后面，想看看这位神奇院长在儿科方面有什么独特建树。

只要又发现一例罕见病，那儿科的春天也来了，可以开展课题研究了。

10分钟后，陈棋一拍大腿，大叫一声：

“瞧，这里，室间隔膜部有缺损，还有这个，动脉导管也有问题，这小孩就是明显的先天性心脏病呀，我猜得没错，这孩子肯定有问题。”

病床上的小婴儿因为受不了B超探头又开始哭了起来：

“喵~~喵~~~”

声音很轻，跟一只刚出生的小猫哭喊，一模一样。

陈棋抿着嘴，手托着下巴，看着屏幕上的心脏截图，努力在回想这可能是哪种基因方面的矛盾。

这时候刘淑敏主任突然问道：

“陈院长，你这是肿么了？这孩子到底是啥病哇？”

陈棋每次听到刘淑敏的口音就想笑，“刘主任，听你口音不是南方人，你老家哪的？”

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